SUS implanta sequenciamento do exoma para acelerar diagnóstico de doenças raras

O Ministério da Saúde anunciou, em Brasília, uma nova plataforma de sequenciamento completo do exoma que será oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) com o objetivo de acelerar e aumentar a precisão do diagnóstico de doenças raras. A previsão é que a tecnologia atenda até 20 mil demandas por ano e reduza o tempo médio de investigação diagnóstica de sete anos para cerca de seis meses.

O anúncio foi feito na quinta-feira (26 de fevereiro de 2026) durante evento em Brasília. O ministério estima que pelo menos 13 milhões de pessoas no País vivam com algum tipo de doença rara.

Como funciona e custo

Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o SUS passará a oferecer o sequenciamento completo do exoma — exame que no mercado pode custar até R$ 5 mil. O governo viabilizou a oferta dessa tecnologia por um valor muito menor para a rede pública, com investimento inicial de R$ 26 milhões no primeiro ano. De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o exame está sendo disponibilizado por R$ 1,2 mil.

Monsores explicou que pacientes atendidos em serviços de referência, incluindo aqueles identificados em programas de triagem neonatal, poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento. A coleta do material é simples: feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que recolhe células para análise; também é possível realizar o teste por meio de amostra de sangue.

Resultados iniciais e expansão

O ministério informou que 11 unidades da federação já têm serviços ativados. Nos primeiros 90 dias de uso da ferramenta, foram realizados 412 testes com sequenciamento, resultando em 175 laudos. A previsão é ampliar a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.

Padilha ressaltou que a redução do tempo para obter um diagnóstico é essencial para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes. O coordenador do programa destacou que a resolução diagnóstica oferecida pelo exame representa um avanço para equipes de genética, neurologia e pediatria, facilitando o fechamento de casos clínicos complexos.

Outras ações anunciadas

Além do sequenciamento, o Ministério da Saúde anunciou a oferta de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Segundo a pasta, o tratamento tem interrompido a progressão da doença nas crianças que o receberam, condição que pode ser letal sem intervenção oportuna.

Representantes de associações de pacientes presentes no anúncio destacaram a importância das medidas e apontaram desafios a superar, como ampliar a divulgação dos serviços e fortalecer entidades que atuam em defesa das pessoas com doenças raras, além de questões relacionadas à tributação de medicamentos.

Com informações de Agência Brasil

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