Acolhimento e tecnologia marcam ações no Dia Mundial das Doenças Raras

Movimentos no Brasil destacam acolhimento e sequenciamento genético para reduzir tempo de diagnóstico

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, mobiliza iniciativas no Brasil mesmo em anos não bissextos, quando a data é lembrada no último dia de fevereiro. A Organização Mundial da Saúde define doenças raras como aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil, pouco mais de 1 em 2 mil. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas no mundo.

Diagnósticos costumam demorar e exigem atenção especializada. Grande parte dessas condições tem origem genética e a maioria não tem cura, embora tratamentos adequados possam melhorar a qualidade de vida.

Um exemplo de acolhimento é a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, inaugurada em Taubaté (SP) em dezembro de 2023. A unidade filantrópica, idealizada pelo Instituto Vidas Raras, funciona como hospital voltado exclusivamente para pessoas com doenças raras e oferece atendimento ambulatorial gratuito, tanto via parcerias com a prefeitura quanto por demanda espontânea, após cadastro e triagem.

O padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD) — condição genética que prejudica a absorção de vitamina B2 pelas células — participou da criação da casa. Ele relatou sintomas desde a infância, como surdez, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar. Atualmente é um dos 15 brasileiros com RTD e o paciente mais velho entre cerca de 350 casos conhecidos mundialmente.

O encaminhamento à Casa de Saúde começa com o preenchimento de formulário online, no qual o paciente descreve seu histórico clínico e anexa documentos médicos para triagem. Segundo a diretora médica Manuella Galvão, a instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas, com média mensal entre 170 e 200 pacientes, oferecendo acompanhamento multidisciplinar.

Na frente tecnológica, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 em parceria entre o Hospital Israelita Albert Einstein e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS), realiza sequenciamento genético para pacientes do Sistema Único de Saúde encaminhados por médicos da rede pública. Cerca de 10 mil pessoas já passaram pelo sequenciamento molecular no projeto, o que tem levado à confirmação ou descoberta de diagnósticos que, sem a tecnologia, poderiam levar anos.

A coordenadora do Genomas Raros no Einstein, Tatiana Almeida, afirma que o objetivo é reduzir a jornada diagnóstica e avaliar a viabilidade desse exame de alto custo no contexto do SUS, além de permitir aconselhamento familiar e orientar terapias específicas. Para o Ministério da Saúde, segundo o coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa Evandro Lupatini, o sequenciamento ajuda a entender a diversidade genética da população brasileira e a orientar políticas públicas e tratamentos mais adequados.

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que prevê a organização da rede de atendimento e o aumento da capacidade diagnóstica. Instituições como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a necessidade de ampliar acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado para essa parcela da população.

Com informações de Agência Brasil

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