Dados do Instituto Nacional do Câncer (INCA) revelam que cerca de 1% dos casos de câncer de mama diagnosticados no Brasil ocorrem em homens. Apesar de serem raros, esses casos podem estar relacionados a alterações genéticas herdadas, o que destaca a importância da investigação genética na identificação de riscos para a saúde familiar.
Um estudo publicado em 2024 pelo Journal of Medical Genetics aponta que homens diagnosticados com câncer de mama apresentam maior probabilidade de possuírem variantes germinativas em genes associados ao reparo do DNA, com ênfase no gene BRCA2. Essas variantes hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 estão ligadas a um maior risco de desenvolver diferentes tipos de câncer.
De acordo com o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de assuntos científicos em oncologia da América Latina na Centogene, a investigação genética em pacientes com câncer de mama masculino pode fornecer informações além do diagnóstico individual.
“Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, afirma o especialista.
Além dos genes BRCA1 e BRCA2, outras variantes genéticas, como as dos genes CHEK2, RAD51D e PALB2, também podem estar associadas ao câncer. Os pacientes que apresentam alterações nesses genes estão mais vulneráveis ao desenvolvimento de cânceres variados. Por exemplo, as variantes em BRCA1 e BRCA2 estão relacionadas ao aumento do risco de câncer de pâncreas e próstata, enquanto variantes em PALB2 estão atreladas ao câncer de pâncreas e CHEK2 está associado ao risco de câncer de próstata, rim, cólon, tireoide e estômago.
Essas informações são cruciais para a identificação de variantes hereditárias e para a compreensão dos fatores genéticos relacionados à doença. Dr. Parmeggiani destaca que a genética, além de confirmar diagnósticos, hoje oferece novas perspectivas para a medicina.
“O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa”, explica.
Apesar dos avanços, os especialistas ressaltam que o acesso à informação genética e sua interpretação ainda representam um desafio. A identificação de alterações genéticas não significa que uma pessoa necessariamente desenvolverá câncer, mas pode indicar uma predisposição que requer acompanhamento médico.
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